一位偉大母親的遭遇，從林奇綜合癥病例說起，誠邀專家們獻計獻策

昨天，中山腫瘤防治中心結直腸外科的丁培榮教授，為一位偉大母親成功地實施手術，切除了她的早期結腸癌，為她創造了健康的身體，讓她能夠繼續幫助兒子與晚期回盲部癌癥抗爭。

昨夜，胡迪主任看到丁教授在朋友圈分享的這一則感人的病人故事，心情久久不能平靜。他講述了這位偉大母親帶著病兒輾轉多地艱苦就醫的經歷，在她心中，充滿著堅定的信念，總有那么一家醫院，能夠幫助他戰勝癌癥。

最后，他們來到廣州，來到了中山腫瘤防治中心，不幸中的大幸，丁教授幫她做了相關檢查，最后確診，她患有和兒子一樣的癌癥，一種家族性遺傳癌癥，這種病稱為林奇綜合癥，因為她的結腸癌是早期，治愈的可能性極大。但是，她的兒子可沒有那么幸運了。

今天把她兒子的病例，做一個介紹，誠邀線上的專家一起進行病例討論，為他的進一步治療，獻計獻策。

中山大學附屬中山腫瘤防治中心結直腸外科副主任，丁培榮教授，

主任醫師、博士生導師、FACS

? 廣東省首批杰出青年醫學人才

? 美國外科學院院士（FACS）

? 美國紀念斯隆凱特林癌癥中心（MSKCC）訪問學者

? 中國抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會 副主任委員

? 中國臨床腫瘤學會（CSCO）青年專家委員會 副主任委員

? 廣東省抗癌協會遺傳性腫瘤專業委員會 主任委員

? 廣東省醫學會胃腸外科學分會 副主任委員

? 中國醫師協會結直腸遺傳專委會 副主任委員

? 中國醫師學會外科醫師分會MDT專業委員會青委會副主委

丁教授診治這對母子的經過

今天手術的一例患者是一個不幸家庭中的幸運者。她是一位偉大的母親！

她兒子一年半前因回盲部腸癌在外院手術治療，不幸的是手術未能完整切除，從此這位母親帶著兒子踏上了一條艱苦的就醫之路，他們輾轉國內多家醫院，先后進行了化療、植入放射性粒子和免疫治療，可是，這些努力根本無法控制腫瘤的持續進展。

整個家庭疲憊不堪，幾近放棄。強大的病友微信群發揮了巨大的作用，病友們強烈建議這位偉大母親來找我們的團隊。

我至今清楚地記得第一次見面的場景，氣氛是相當的凝重。

病孩右側腹部巨大腫瘤，上至肝下緣，下至骨盆入口，外側侵犯腹壁，內側侵犯腰大肌，已經廣泛侵犯右側腰大肌，并伴有局部感染，導致病人局部劇痛、無法直立，只能依靠輪椅。

母子兩人愁眉緊鎖，全程問診，病孩一直低著頭，一言不發，似乎已經絕望，但是他的母親，依然堅信會有奇跡發生。

我嘗試安慰小孩，但效果并不明顯，顯然我這方面還需要更多訓練。

我如實告訴她們，中山腫瘤有不少成功救治林奇綜合癥的經驗，像這樣復雜的晚期結腸癌，我們曾經有收獲奇跡的經歷。這可能是病友們強烈建議她們來中山腫瘤的真正原因。

像他這么嚴重，特別是伴有感染的情況，我們也不敢講一定能復制前期成功的經驗。但是我們一定會全力以赴去幫助他！

最終她們決定留下來接受治療。

這位母親，今年48歲，她家族中，媽媽是腸癌，姐姐是鼻咽癌，兒子是腸癌而且是MSI-H，MMR ( MLH1陰性，PMS2陰性 )，高度懷疑林奇綜合癥。我們安排這位母親做了免費基因檢測。

基因檢測確定這位母親攜帶MMR基因的胚系變異。我們非常及時地為她安排了腸鏡檢查，發現她患有非常早期的結腸癌，今天順利為她做了手術。希望我們的努力能改變小孩、母親和他們家族的命運。

病孩回盲部腫瘤伴有局部感染和腹壁破潰，整個治療過程頗具挑戰性，但是在張曉實主任團隊的精心照料下，經過近半年的靶向和免疫療法，以及膿腫穿刺引流和抗感染等綜合治療，腫瘤得到很好的控制，疼痛明顯緩解，已經不需要服用止痛藥。盡管如此，病人仍然無法直立走路，右髖關節無法伸直。

丁教授的專業邀約

上周我們為他進行了MDT討論，專門請了我們醫院骨科教授來出謀劃策。遺憾的是目前看起來我的愿望只能滿足一半：切除殘留病灶和受侵的腰大肌，可以讓小孩站起來；但是，右腿會失去肌力，需要拄拐杖走路。

這么年輕的病人，難道一輩子都要坐在輪椅上或拄拐杖嗎？每次看到小孩的表情，我都不忍直視。我一直在想我們幫他治療的目的，并不只是單單控制和治好他的腫瘤，而是要讓他站起來，接近一個正常人一樣的生活！

這是個艱難的抉擇，不過小孩決定接受手術，我們團隊準備近期為他手術。

在此發文，希望在手術之前，想多聽聽同道的意見。能不能實現一個比較完美的診療結果，達到我心中的目標？

這位病孩的病歷

男，23歲，未婚，于2020年12月14日入院

病人的現狀

關于林奇綜合征（Lynch Symdrome)

臨床上，林奇綜合癥是遺傳性非息肉病性結直腸癌，主要是家族病，是一種常染色體顯性遺傳的家族病，家族中有多人在年輕時患有結腸癌，發生胃癌，子宮內膜癌、卵巢癌等其他惡性腫瘤的幾率也大于正常人。

診斷條件必須有如下特點

1）連續兩代人患結腸癌，必須是直系親屬

2）患病年齡一般小于50歲

3）排除家族性腺瘤性息肉病。

這是一種明顯的家族遺傳性疾病，子女，必須早期復查，復查的頻率要多，以便早發現惡行腫瘤，早期治療。

林奇綜合癥陽性大腸癌患者預后較好，平均生存率較散發性大腸癌增高。林奇綜合癥基因檢測是確診林奇綜合征最有效的方法。

林奇綜合征是指由于錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等）的胚系突變引起的一種遺傳性結直腸癌。大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突變引起的，有少量是由MSH6和PMS2突變引起的，還有大約30%的患者突變基因不明。

進行錯配修復基因蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的免疫組化或微衛星不穩定性檢測（MSI）。如果四個蛋白質任何一個為陰性，或者MSI檢測為高度微衛星不穩定（MSI-H），則建議抽血行基因的胚系突變檢測。

討論題

1. 采用什么手術方式能達到腫瘤根治，又能讓病孩丟掉拐杖像正常人那樣生活？

2. 怎樣普及林奇綜合癥早期診斷和治療？

3. 林奇綜合癥的手術原則？

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